Iter diagnostico nell'uomo

• Visita andrologica
• Esame del liquido seminale (spermiogramma)

Dall’esito dello spermiogramma e a discrezione del medico possono essere richiesti per ulteriori approfondimenti altri esami come:

• Ecografia andrologica con flussimetria dei vasi spermatici
• Spermiocoltura
• Studi immunologici
• Integrità del DNA spermatico
• Test di valutazione dell’assetto cromosomico (F.I.S.H.)
• Biopsia Testicolare

Visita andrologica
L’esame fisico permette di individuare anomalie anatomiche, legate probabilmente a processi infiammatori, traumatici o problemi ormonali.

L’esame del liquido seminale o spermiogramma
Lo spermiogramma si effettua sul campione di liquido seminale, ottenuto per masturbazione. Precedentemente alla raccolta è necessario un periodo di astinenza da i rapporti sessuali compreso tra i 3 e i 5 giorni. E’ fondamentale che le mani e i genitali siano ben lavati e il contenitore sterile. Il campione deve essere raccolto presso la nostra struttura, in cui sono presenti appositi locali, in quanto non può essere analizzato oltre i 20-30 minuti, dalla sua produzione. Con l’analisi del seme vengono valutati numerosi parametri, secondo gli standard internazionali proposti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità: in particolare vengono valutati le proprietà chimiche-fisiche, quali volume, PH, fluidificazione e viscosità, ed inoltre la concentrazione, la motilità e la morfologia degli spermatozoi.
Nomenclatura per il referto dello spermiogramma secondo la WHO.
Oligozoospermia: quando il numero degli spermatozoi è inferiore a 20 milioni/ml
Astenozoospermia: quando la motilità progressiva è inferiore al 50%
Teratozoospermia: nel caso in cui la percentuale di spermatozoi con forma anomala supera il 70%
Azoospermia: quando sono assenti gli spermatozoi nell’eiaculato.

Ecografia andrologica
L’ecografia, attraverso gli ultrasuoni, permette di valutare le caratteristiche della vescica, della prostata, degli epididimi, dei dotti deferenti e dei testicoli, al fine di evidenziare eventuali anomalie anatomico-funzionali. Inoltre, vengono valutati con la flussimetria eventuali anomali vascolari responsabili del varicocele.

Spermiocoltura
L’analisi si effettua su un campione di liquido seminale, al fine di valutare l’eventuale presenza qualitativa e quantitativa delle principali popolazioni di microrganismi, che possono causare processi infiammatori a carico delle vie genitali tali da poter compromettere la fertilità.

Test immunologici
I test immunologici, vengono effettuati sul campione di liquido seminale e permettono di identificare gli anticorpi anti spermatozoi. Si tratta di proteine che, legate alla superficie degli spermatozoi, ne inibiscono la funzionalità, interferendo nel trasporto attraverso le vie genitali femminili o nella fertilizzazione.

Integrità del DNA spermatico
Spermatozoi con parametri normali, ma con alterazioni della struttura del DNA, difficilmente possono permettere un concepimento. Il test di frammentazione del DNA spermatico permette di valutare la percentuale di spermatozoi che presentano DNA frammentato, considerando patologiche percentuali superiori al 20-30%.

Test di valutazione dell’assetto cromosomico (F.I.S.H.)
Viene eseguito mediante F.I.S.H. (Fluorescence In-Situ Hybridization) – in microscopia a fluorescenza – e permette di quantificare la percentuale di spermatozoi che presentano anomalie numeriche, in particolare per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y . Le anomalie possono essere aneuploidia e diploidia. Con “aneuploidia” si intende una condizione in cui la cellula non presenta il corretto numero di 23 cromosomi, ma può averne 1 in più (disomia) o 1 in meno (nullisomia). Per “diploidia” si intende la condizione di 2 coppie di tutti i cromosomi analizzati. Le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali X e Y sono maggiormente frequenti in pazienti infertili e a maggior rischio di trasmissione nelle progenie.
Biopsia testicolare
Questo esame è, generalmente, eseguito alla fine dell’iter diagnostico, per confermare diagnosi ipotizzate. Consiste nel prelevare minime frazioni tissutali dal testicolo e analizzare i tubuli seminiferi e le diverse cellule che li compongono, al fine di rilevare la presenza di spermatozoi e confermare o meno l’ipotesi di azoospermia.

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